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COMPRENDRE L’AMYLOÏDOSE CARDIAQUE À TRANSTHYRÉTINE (ATTR-CM)

Les amyloïdoses constituent un groupe de maladies caractérisées par le dépôt de fibrilles amyloïdes dans l’espace extracellulaire de différents organes, aboutissant à une perturbation progressive de leur fonction.1,2 Les fibrilles amyloïdes se forment par agrégation de protéines mal repliées. Les protéines fibrillaires amyloïdes les plus fréquentes, capables d’infiltrer le cœur et de causer une amyloïdose cardiaque, sont la protéine amyloïde dérivée des chaînes légères d'immunoglobulines (AL) et la protéine amyloïde dérivée de la transthyrétine (ATTR).1-5

Types les plus fréquents d’amyloïdose cardiaque

Amyloïdose à transthyrétine (ATTR-CM)5

Amyloïdose à chaînes légères d'immunoglobulines (AL)5

ATTR de type sauvage (wtATTR)5

ATTR héréditaire (hATTR)1

Il est important du point de vue clinique de bien distinguer une ATTR d’une AL, car leur évolution clinique est différente5 et l’AL requiert un traitement immédiat.6

ATTR-CM: TYPE SAUVAGE VS HÉRÉDITAIRE

L’ATTR-CM de type sauvage (wtATTR)7 est idiopathique7 et n’est pas considérée comme une maladie héréditaire.1 On pense qu’elle est à l’origine de la majorité des cas d’ATTR-CM.2

L’ATTR-CM héréditaire (hATTR)  résulte de mutations du gène de la TTR.3 Les mutations héréditaires de la TTR sont répandues chez les patients d’origine africaine (Val122Ile), irlandaise (Thr60Ala), italienne (Ile68Leu) et danoise (Leu111Met).3,9,11,23​

ATTR-CM de type sauvage (wtATTR-CM)

AUSSI APPELÉE

  • Amyloïdose cardiaque sénile7,8
  • Amyloïdose systémique sénile7,8
  • Amyloïdose liée à l’âge7,8

PROFIL DES PATIENTS

Men
  • Appartenance ethnique: prédominance blanche7,8
  • En majorité des hommes7,8,10
  • Les symptômes débutent typiquement après l’âge de 60 ans11
  • Insuffisance cardiaque7,8,10
  • Arythmies cardiaques, surtout fibrillation auriculaire3,7,8,10
  • Anamnèse de syndrome du canal carpien7,10,12

Pronostic

  • Durée médiane de survie: ~ 3,5 ans7,10,13

ATTR-CM héréditaire (hATTR-CM)

AUSSI APPELÉE

  • ATTRv (v pour variant)1
  • ATTRm1
  • ATTR mutée4
  • Amyloïdose héréditaire14
  • Cardiomyopathie amyloïde familiale15

PROFIL DES PATIENTS

Men
  • Hommes et femmes8, 23
  • Début des symptômes possible dès l’âge de 50-60 ans11,16
  • Insuffisance cardiaque8, 23
  • Symptômes neurologiques (périphériques et autonomes)8, 23
  • Symptômes gastro-intestinaux8, 23
  • Antécédent de syndrome du canal carpien8, 23

Pronostic

  • Durée médiane de survie: ~ 2 à 3 ans dans le cas de la mutation Val122Ile3

SURVENUE DE L’ATTR-CM

Faites la connaissance du Dr Détective, un cardiologue spécialisé dans le diagnostic des cas complexes. Découvrez ce qui lui fait suspecter une ATTR-CM chez un patient et comment il pose le diagnostic correspondant.

 

TABLEAU CLINIQUE DE L’ATTR-CM

CHEZ LES PATIENTS ATTEINTS DE wtATTR ET DE hATTR

 

Les patients atteints de wtATTR et de hATTR se présentent généralement avec une
insuffisance cardiaque et d’autres symptômes cardiaques.4,7,8,10,17-20
Les autres signes et symptômes sont représentés sur le schéma ci-dessous.

SIGNES ET SYMPTÔMES FRÉQUENTS D’UNE wtATTR-CM ET D’UNE hATTR-CM4,7,8,10,17-20

SCC: syndrome du canal carpien; GI: gastro-intestinaux;

Illustration adaptée d’après la réf. 4

CŒUR

  • Fatigue
  • Dyspnée
  • Œdèmes
  • Arythmies
  • ICFEP (insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée)
  • Sténose aortique

TISSUS MOUS

  • Sténose du canal lombaire
  • Rupture du tendon distal du biceps

GI

  • Diarrhée
  • Constipation
  • Nausées
  • Satiété plus rapide

NEUROLOGIQUES

  • Syndrome du canal carpien
  • Neuropathie périphérique
  • Hypotension orthostatique
  • Sensation de faiblesse

L’ATTR-CM

EST UNE CAUSE SOUS-DIAGNOSTIQUÉE D’INSUFFISANCE CARDIAQUE À FRACTION D’ÉJECTION PRÉSERVÉE 21,22

Dans deux études, des dépôts de wtATTR ont été constatés chez  13% à 17%  des patients âgés souffrant d’ICFEP.21,22

  • Dans une étude menée chez 120 patients atteints d’ICFEP âgés de 60 ans et plus, une wtATTR a été confirmée chez 13% (13,3%; IC à 95%: 7,2-19,5) des patients.21
  • Dans une étude, 109 patients atteints d’ICFEP et 131 patients témoins ont été examinés. Des dépôts de wtTTR ont été identifiés chez 17% des 109 patients atteints d’ICFEP.22

Prêtez attention aux indices d’ATTR-CM pour ne pas passer à côté du diagnostic. En savoir plus sur ces indices.

ICFEP: insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée

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