How To Detect

LE DIAGNOSTIC DE L’AMYLOÏDOSE CARDIAQUE À TRANSTHYRÉTINE (ATTR-CM)

DÉCOUVREZ LES PROCÉDURES DIAGNOSTIQUES DE L’ATTR-CM

NOUS VOUS EXPLIQUONS  COMMENT LA SCINTIGRAPHIE OSSEUSE, LA BIOPSIE ENDOMYOCARDIQUE (BEM) ET LES EXAMENS GÉNÉTIQUES PEUVENT ÊTRE UTILISÉS DANS LE DIAGNOSTIC DE L’ATTR-CM.

Ordinogramme adapté d’après la réf. 8

*Immunohistochimie

**Gammapathie monoclonale de signification indéterminée

NON INVASIF Scintigraphie osseuse (par ex.  99mTc-DPD)1*

  • Possibilité de diagnostic non invasif à haute sensibilité et spécificité pour l’ATTR-CM si elle est associée à des examens d’exclusion de l’amyloïdose AL1,2,3,4
  • Une étude internationale multicentrique a montré une sensibilité de 99% vis-à-vis de l’ATTR-CM (scores 1 à 3 de Perugini). Une analyse séparée dans le cadre de l’étude a montré une spécificité de 100% pour les scores 2 et 3 de Perugini quand l’existence d’une AL était exclue par des tests appropriés.1**

INVASIF Biopsie endomyocardique (BEM)

  • Le diagnostic d’amyloïdose cardiaque requiert la preuve histologique d’une biréfringence vert pomme après coloration au rouge Congo (en lumière polarisée). 1,5
  • Une fois le diagnostic d’amyloïdose cardiaque posé, des tests supplémentaires sont recommandés pour la détermination du type d’amyloïdose.1,8
  • Le risque de complications et la nécessité de consulter des centres de compétence et des spécialistes peuvent retarder le diagnostic.1,5

EXAMEN GÉNÉTIQUE

  • Un examen génétique est recommandé dans tous les cas confirmés d’ATTR-CM, car le tableau clinique ne permet pas à lui seul de distinguer la forme héréditaire du type sauvage.6
  • On recommande une consultation génétique et un séquençage du gène quand le diagnostic d’ATTR-CM héréditaire est confirmé.6,8

* 99mTc-DPD: acide 3,3-diphosphono-1,2-propanedicarboxylique marqué au technétium 99m** Étude multicentrique visant à déterminer l’utilité diagnostique de la scintigraphie osseuse chez les patients atteints d’ATTR-CM. Sur 1217 patients qui ont pu être évalués, 374 ont subi une biopsie endomyocardique et l’on a diagnostiqué chez 843 patients la présence de dépôts amyloïdes et leur type, ou l’absence de dépôts amyloïdes, sur la base de l’histologie extracardiaque combinée à l’échocardiographie avec ou sans IRM cardiaque.

LA SCINTIGRAPHIE OSSEUSE DANS LE DIAGNOSTIC DE L’ATTR-CM

Le diagnostic de l’ATTR-CM par scintigraphie osseuse consiste à quantifier la fixation du traceur (par ex. 99mTc-DPD) dans le myocarde.1,4

Quantification de la fixation de  99mTc-DPD dans le myocarde1,4,7

  • Dans la pratique clinique, la fixation peut être déterminée soit par une approche quantitative, soit par une approche semi-quantitative.
  • Approche semi-quantitative: comparaison visuelle avec la fixation dans les os (côtes) après 3 heures
    • Fixation cardiaque de 99mTc-DPD évaluée à l’aide d’un système visuel par rapport à la fixation osseuse
    • On attribue ensuite un score visuel de 0 à 3 aux images.
      • Score 0: pas de fixation cardiaque et fixation normale dans  les côtes
      • Score 1: fixation cardiaque inférieure à la fixation dans les côtes
      • Score 2: fixation cardiaque équivalente à la fixation dans les côtes
      • Score 3: fixation cardiaque supérieure à la fixation dans les côtes, avec fixation faible/nulle dans les côtes

PYP

 

Avec l’aimable autorisation de Wolters Kluwer Health, Inc.: ASNC Practice Points. American Society of Nuclear Cardiology; 2019, adapté. https://www.asnc.org/files/19110%20ASNC%20Amyloid%20Practice%20Points%20WEB(2).pdf

  • Approche quantitative: fixation dans le myocarde par rapport à la fixation dans le poumon controlatéral après 1 heure

PYP

 

Avec l’aimable autorisation de Wolters Kluwer Health, Inc.: ASNC Practice Points. American Society of Nuclear Cardiology; 2019, adapté. https://www.asnc.org/files/19110%20ASNC%20Amyloid%20Practice%20Points%20WEB(2).pdf

  • L’interprétation repose sur les résultats de la méthode semi-quantitative ou de la quantification.
    • Un rapport > 1,5 ou un score visuel de 2 ou 3 permet de conclure à une ATTR avec une forte probabilité.
    • Un rapport < 1 ou un score visuel de 0 ne suggère pas une ATTR.
    • Un rapport de 1 à 1,5 et un score visuel de 1 est considéré comme non probant.

Confirmation du diagnostic

  • La scintigraphie osseuse est 100% prédictive pour l’ATTR-CM et permet de confirmer le diagnostic lorsque les critères suivants sont remplis:1,7
  • Fixation myocardique du traceur de scores 2 et 3 selon Perugini
  • Exclusion d’une amyloïdose cardiaque AL par analyses sériques et urinaires
  • Une confirmation histologique et un typage complet sont recommandés en cas de suspicion d’amyloïdose cardiaque sans que les critères ci-dessus soient remplis.1
  • En cas de résultat positif de la scintigraphie osseuse en faveur de l’ATTR-CM, une analyse génotypique est recommandée afin de déterminer s’il s’agit d’une wtATTR ou d’une hATTR.1,8