SOSPETTA CARDIOMIOPATIA AMILOIDE CORRELATA ALLA TRANSTIRETINA
La ATTR-CM si manifesta con sintomi di insufficienza cardiaca. Scoprite come riconoscere gli indizi rilevanti per la diagnosi.1-3
NASCOSTA, TUTTAVIA BEN RICONOSCIBILE
SOSPETTO DI ATTR-CM
In molti casi la diagnosi di ATTR-CM giunge in ritardo o sfugge del tutto. Oltre alle avanzate tecniche diagnostiche per immagini, anche gli esami di routine in caso di insufficienza cardiaca, ad esempio l’ecocardiografia e l’elettrocardiografia (ECG), possono fornire indizi per l’accertamento diagnostico.
Con una maggiore consapevolezza sulla ATTR-CM è possibile identificare i pazienti che potrebbero richiedere ulteriori test per poter effettuare la diagnosi.1-4
TENETE PRESENTI I SEGUENTI INDIZI CLINICI: SOPRATTUTTO SE ASSOCIATI, SUSSISTE IL SOSPETTO DI ATTR-CM CON NECESSITÀ DI ULTERIORI ACCERTAMENTI.
insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata in pazienti generalmente sopra i 60 anni di età5-7,40
- Nella ATTR-CM la funzione diastolica è alterata a causa dei depositi di fibrille amiloidi nel miocardio. L’infiltrazione di fibrille amiloidi può comportare un ispessimento delle pareti ventricolari e una compromissione della contrazione del muscolo cardiaco. La frazione di eiezione diminuisce soltanto in uno stadio più avanzato della ATTR-CM.24,33,34
- Alcuni indizi negli esami diagnostici per immagini, come un limitato accorciamento longitudinale con contrattilità conservata dei segmenti apicali (cosiddetto «apical sparing» o risparmio apicale), possono rafforzare il sospetto. 1,24
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alle terapie standard per l’insufficienza cardiaca quali
ACE-inibitori, antagonisti dei recettori per l’angiotensina e betabloccanti1,4,8,40
- Nei pazienti può comparire una riduzione del volume sistolico con conseguente abbassamento della pressione arteriosa. Una possibile conseguenza è l’intolleranza alle terapie antipertensive. 4,8
tra ampiezza del QRS all’ECG e spessore della parete ventricolare sinistra all’ecocardiografia9-11,40,42
- La tipica caratteristica dell’amiloidosi cardiaca all’ECG è una discordanza fra l’ampiezza del QRS e la massa muscolare del ventricolo sinistro. 1,10,35
- La ridotta ampiezza del QRS non corrisponde all’aumento dello spessore della parete ventricolare sinistra, perché quest’ultimo è dovuto ai depositi amiloidi extracellulari e non all’ipertrofia dei miociti.1
- Tuttavia, l’assenza di un basso voltaggio del QRS non esclude la presenza di amiloidosi, perché la bassa tensione nell’amiloidosi cardiaca può variare a seconda dell’eziologia. 6,10,11,13,36
ECG ed ecocardiogramma che mostrano una discrepanza tra la tensione del QRS alle derivazioni degli arti e il grado di spessore della parete ventricolare sinistra in un paziente affetto da amiloidosi cardiaca.37
Adapted by permission from BMJ Publishing Group Limited. [Heart, Grogan M, Dispenzieri A, Gertz MA, 103, 1065-1072, 2017]
di sindrome del tunnel carpale o di stenosi lombare4,12-19,40
- La sindrome del tunnel carpale e la stenosi lombare compaiono spesso a causa della presenza di depositi di amiloide in questi distretti nella ATTR-CM. 4,12-19
- La sindrome del tunnel carpale precede spesso di diversi anni la comparsa dei sintomi cardiaci. 14,38,39
riscontro ecocardiografico di ispessimento della parete ventricolare sinistra6,11,19-21,40,42
- Se l’aumento dello spessore della parete ventricolare non trova una chiara spiegazione (per es. ipertensione), si deve sospettare la presenza di un’amiloidosi cardiaca.1,3
- I depositi amiloidi extracellulari determinano un aumento dello spessore della parete del VS, che tende a essere maggiore nella ATTR-CM rispetto all’amiloidosi cardiaca AL. Nella ATTR-CM, lo spessore supera spesso i 15 mm. 10,11,19,21
Ecocardiogrammi transtoracici che mostrano un ispessimento della parete ventricolare sinistra
Vista asse lungo parasternale5
Reproduced from González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594, by permission of Oxford University Press and the European Society of Cardiology.
Vista asse corto parasternale24
Reprinted from Trends Cardiovasc Med, 28/1, Siddiqi OK, Ruberg FL, Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment, 10-21, 2018, with permission from Elsevier.
disfunzione del sistema nervoso
autonomo, inclusi disturbi gastrointestinali,
o perdita di peso inspiegabile6,19,22,23,40,42
- I disturbi gastrointestinali conseguenti a una disfunzione autonomica comprendono diarrea e stipsi.25,42
- L’ipotensione ortostatica conseguente a una disfunzione autonomica è un altro possibile sintomo della ATTR-CM.6,19,22,42
GLI INDIZI NASCOSTI DI ATTR-CM
Scoprite come un cardiologo arriva a sospettare una
Nel primo video, un collega ha chiesto aiuto al Dr. Detective per un caso difficile. Guardate come la ricerca di determinati segni e sintomi può portare al sospetto di
ATTR-CM.
ALTRE IMPORTANTI CONSIDERAZIONI
Ci sono alcuni altri segni/sintomi che potrebbero indicare un’amiloidosi cardiaca e una ATTR-CM, quali ad esempio:
- L’ecocardiografia «strain» mostra il mantenimento della contrattilità nei segmenti apicali («apical sparing» o «apical preservation») 1,3,11,21,24 (Cliccare qui per visualizzare un esempio)
- All’ecocardiogramma, lo strain longitudinale è ridotto nella parte centrale della parete cardiaca e alla base del cuore; lo strain apicale è però conservato1,3,11,21,24
- Rottura del tendine del bicipite nota all’anamnesi25,26
- Diagnosi (errata) di una cardiomiopatia ipertrofica1,3,27
- Aritmie cardiache quali la fibrillazione atriale (la più comune) e altri disturbi di conduzione che possono richiedere un pacemaker5,6,10,13,27,28,42
- La stenosi aortica (SA) e la ATTR-CM possono comparire nei pazienti anziani, specialmente in quelli con stenosi aortica a bassa portata e basso gradiente29-31
- Artroplastica dell’anca e del ginocchio32
ESEMPI DI ECOCARDIOGRAMMI STRAIN CHE PRESENTANO UN «APICAL SPARING»
Contrattilità conservata nei segmenti apicali nello strain longitudinale (spesso denominata «apical sparing»)1
A titolo puramente illustrativo
Rappresentazione a «occhio di bue» di uno strain longitudinale che presenta un «apical sparing». Questo modello è spesso definito «ciliegina sulla torta». 1
A titolo puramente illustrativo
